Maladie génétiquement transmissible, elle est responsable d'un nombre croissant de cas de malvision proportionnel à l'augmentation de l'espérance de vie.

Touchant sélectivement la région maculaire, c'est à dire la zone de rétine utilisée pour voir les objets fixés par l'œil, cette dégénérescence des cellules visuelles rétiniennes se traduit par une gène visuelle plus ou moins perceptible au début. Peu à peu, la lésion augmente de taille, créant une zone aveugle (scotome). La vision de près (en particulier la lecture) devient rapidement très pénible, voire impossible.

L'examen du fond d'œil confirme le diagnostic. L'angiographie en fluorescence du fond d'œil, élément indispensable pour mettre en œuvre le traitement, permet de préciser la nature exacte de la lésion au niveau de l'œil atteint et de rechercher la présence de signes précurseurs au niveau de l'autre œil.

Il peut s'agir d'une forme cicatricielle d'évolution lente. Mais il peut parfois s'agir d'une forme néovascularisée: dans ce cas, l'angiographie met en évidence des vaisseaux anormaux se développant rapidement sous la rétine; la fragilité de ces vaisseaux entraîne leur rupture, responsable d'hémorragies aux conséquences graves.

La photocoagulation de ces néovaisseaux par le LASER ou leur destruction par radiothérapie sélective semblent des thérapeutiques pleines d'avenir.